Francis S. Collins, Język życia. DNA a rewolucja w medycynie spersonalizowanej, tłum. Magda Witkowska, Wydawnictwo Laurum, Warszawa 2011, ss. 348

            Nowe odkrycia powstałe na fali rewolucji naukowej i medycznej spowodowały, że wiele dotychczasowych odkryć związanych z DNA uległo weryfikacji. Jednocześnie przyniosły one wiele nadziei osobom cierpiącym na dotąd nieuleczalne schorzenia. Książka autorstwa Francisa S. Collinsa – dyrektora National Institutes of Health, pioniera w dziedzinie tropienia genów, który przez wiele lat przewodził międzynarodowym badaniom prowadzonych w ramach Human Genome Project – pod tytułem „Język życia. DNA a rewolucja w medycynie spersonalizowanej” daje pogląd właśnie na te mylne wyobrażenia na temat genetyki oraz nadzieje pojawiające się każdego dnia wraz ze wzrostem poziomu posiadanej wiedzy dotyczącej funkcjonowania DNA.

            Autor tej ważnej dla wszystkich osób, którym ich stan zdrowia nie jest obojętny, publikacji twierdzi, że „przyszłość już nadeszła”. Jak wykazuje w swej książce: „Niniejsza książka stanowi reportaż z linii frontu, na którym dokonuje się ta rewolucja. Poza tym można ją również uznać za podręcznik dostarczający informacji przydatnych do zachowania zdrowia własnego i członków rodziny. Pewne przygotowania można poczynić już teraz (na przykład zebrać wywiad rodzinny). Najpierw trzeba się przygotować na wkroczenie w ten zupełnie nowy świat”. Postuluje zatem o położenie kresu lekceważeniu ludzkiego ciała.

            Książka pozwala czytelnikowi uzmysłowić sobie, że urodził się z licznymi defektami genetycznymi – nikt nie jest doskonały, o czym wszyscy zapominają i zachowują się jakby otrzymali dar życia wiecznego na ziemi. Jednocześnie pokazuje potencjał tkwiący w kompetencjach w zakresie odczytywania języka życia, to znaczy dotyczący możliwości dostrzeżenia kwestii zdrowia oraz choroby przez dotąd nieznany pryzmat. Daje zatem klucz do cieszenia się życiem dzięki docenieniu klucza do własnego zdrowia.

            Dzięki dziełu Francisa S. Collinsa czytelnicy dowiedzą się między innymi, kto i po chce nas poddawać badaniom przesiewowym, na czym polegają: diagnostyka preimplantacyjna, rewolucja genomiczna i spersonalizowana medycyna (i co konkretnie zrobić, aby dołączyć do niej już teraz), dlaczego defekt genetyczny stanowi sprawę osobistą, czym jest diagnostyka prenatalna – biopsja kosmówki i amnipunktacja. Wszystkie konstatacje na ten temat autor bogato zilustrował wykresami, diagramami, danymi, rycinami, tabelami, schematami, a także – co szczególnie mocno oddziałuje na recepcję faktów – rzeczywistymi historiami, jakie miały miejsce w jego praktyce zawodowej, na przykład urodzenia bliźniaczek jednojajowych: Anabel i Isabel chorych na mukowiscydozę, które cieszą się obecnie dobrym zdrowiem. Wszystkie odniesienia do zagadnień medycznych są bardzo precyzyjnie i szczegółowo omawiane, dzięki czemu brak wykształcenia w tym zakresie nie stanowi najmniejszej przeszkody dla czytelników chcących dowiedzieć się na czym polega język życia.

            Dzięki publikacji pod tytułem „Język życia. DNA a rewolucja w medycynie spersonalizowanej” czytelnik uzyska odpowiedzi na pytania, na które wielu lekarzy pierwszego kontaktu nie jest w stanie odpowiedzieć. Na przykład w odniesieniu do cukrzycy – jakie znaczenie ma odkrycie genetycznych czynników ryzyka czy na czym polega prognoza ryzyka i zasada ROI, gdzie w genomie kryją się czynniki dziedziczne, jak rysuje się przyszłość badań genetycznych dla szerokiego kręgu użytkowników. Ciekawe są również uwagi na tle zależności genów i mózgu, starzenia się, rasy, a także drobnoustrojów chorobotwórczych oraz specyfiki doboru leku oraz jego dawek podczas leczenia.

Osobny rozdział Francis S. Collins poświęcił na przyjrzenie się rakowi, zwłaszcza powstawaniu nowotworu jako procesowi wielostopniowemu oraz popularyzacji wiedzy o zagrożeniu nowotworem. Pozwala on – napawając jednocześnie nadzieją – zrozumieć ich specyfikę, a także „przełamać front nowotworu”. Ukazuje również najnowsze wyniki badań dotyczących walki z nim. Sporej dawki optymizmu dostarcza także rozdział, na łamach którego autor zarysował i dobrze uargumentował – przy pomocy doniesień z najnowszych badań oraz faktów – wizję przyszłości.

„Język życia. DNA a rewolucja w medycynie spersonalizowanej” to książka przeznaczona dla tych, którzy poznali gorzki smak choroby i doświadczyli wskutek tego bólu oraz zetknęli się w życiu z cierpieniem. Pozwoli zrozumieć nieuchronność pewnych zjawisk i możliwość zapobieżenia urzeczywistnieniu innych. Doda także otuchy osobom chorym, ponieważ stanowi wiarygodny raport z najnowszych badań. Uświadomi działania, jakie każdy może podjąć, by zapobiec realizacji defektów genetycznych. Zarówno z tych powodów, jak i tego, że to po prostu niezwykle ciekawa i pionierska na naszym rynku książka, warto ją przeczytać.

Paweł Zaciszewski

Książka jest dostępna na stronie Wydawnictwa Laurum: http://www.laurum.pl/b679-Jezyk-zycia.htm

a.me.